– Przypominam sobie – powiedział Krzyś – tylko Puchatek już dobrze nie pamięta. I Puchatek chciałby, żeby mu ją znowu opowiedzieć, bo on lubi prawdziwe historie, a nie wymyślone.

 

…kiedy jest się Misiem o Bardzo Małym Rozumku i Myśli się o Rozmaitych Rzeczach, to okazuje się czasami, że rzeczy, które zdawały się bardzo proste, gdy miało się je w głowie, stają się całkiem inne, gdy wychodzą z głowy na świat i inni na nie patrzą.

Krzysiowa dolegliwość zdrowotna zwana na razie „zespołem wad wrodzonych” jest niestety prawdziwa, choć jeszcze czysto medycznie nie wymyślona. Wymyśliła ją natura, a właściwie jej genetyczne wybryki.

Na razie nazywa się:

„niezrównoważenie genomu w postaci duplikacji długiego ramienia chromosomu 22 w prążku 22q11.22 o wielkości ~`193 kpz. Duplikacja obejmuje 10 genów”. W tym obszarze genomu, taka duplikacja jest na świecie sprawą dziewiczą (tak twierdzą genetycy). Tym samym, Krzyś jest jedyny taki na świecie.

Prawdopodobnie kiedyś ktoś opisze synka zespół i będzie sławny. Dla nas, najważniejsze są sygnały, które wysyła jego choroba, a jeszcze ważniejsze – najstosowniejsze z możliwych leczenie objawowe.

Póki co, cechami charakteryzującymi to zaburzenie genetyczne są:

W okresie prenatalnym: (czyli co nam wychodziło w usg)

– przezierność karkowa lekko powyżej normy (nt 3,2 mm)

– obrzęk płodu (widoczny na brzuszku i klatce piersiowej)

– wielowodzie (po 30 tc.)

– długość kości długich (klatka piersiowa, kość udowa i łokciowa) poniżej granicy normy: pod koniec ciąży – odchylenie ok. 3/4 tygodni

 W okresie neonatalnym: (tuż po urodzeniu u synka zauważono)

– prawidłowa waga (36 tc, 3170 g)

– skrócenie kości kończyn mało zauważalne (achondrodysplazja wykluczona genetycznie i ortopedycznie)

– dysmorfizmy (my większości nie widzieliśmy, po czasie ponoć „rozpłynęły się”): szerokie usta, większe uszka, pogrubiałe rysy twarzy, wąska klatka piersiowa

– luźne fałdki dodatkowej tkanki skórnej na pleckach i przedramieniach

– suchość skóry (żadne plastry się nie chcą do niej przylepiać 😛 )

– podwójne brodawki

 W okresie niemowlęcym:

Karmienie:

– problemy z karmieniem (nietolerancja pokarmu mamy, niska tolerancja dietetycznych mieszanek poprawiająca się z wiekiem)

– zaburzenia jelitowe, stawianie się pętli jelit (poprawiające się wraz z wiekiem, ale pogorszenie następuje przy każdej infekcji)

– niechęć do karmienia ustnego (prawdopodobnie uraz po długiej intubacji przez buzię, bo początkowo odruch ssania był)

Serce:

– VSD (ubytek międzykomorowy w części błoniastej 4,5 mm,  niewymagający leczenia, wymagający kontroli)- wiadomość z 12/2012 od kardiologów: dziurka się zarasta (2,3 mm)

– ASD (ubytek międzyprzedsionkowy, zarósł się przed ukończeniem 5 miesiąca życia)

– zwężenie tętnicy płucnej (co przeciwdziała zalewaniu płuc nadmierną ilością krwi, tzw. „wada skumulowana”)

– sinica (zaburzenia hemodynamiki) występowały krótko i ustąpiły całkowicie same

Neurologia:

– oczopląs i średnie skupianie wzroku, poprawiające się wraz z wiekiem

– hipoplazja ciała modzelowatego

– nieco słabiej wykształcony robak móżdżku

– drgawki głównie mioklonie i klonie (wyciszane odpowiednim leczeniem neurologicznym), jednak  coraz częściej nazywane „padaczką lekooporną”,

– nieprawidłowy zapis EEG

– częsty (w momentach niepokoju) zespół napięcia mięśniowego,

– ograniczona ruchomość/motoryka (działanie leków neurologicznych)

– brak w pełni wykształconych odruchów moro, ssania, chwytnego, stąpania

– mielinizacja w normie

– prawidłowe bruzdowanie i zakręty tkanki mózgowej

– aktualnie brak cech niedotlenienia

Anomalie anatomiczne:

– wiotkość tchawicy i lewego oskrzela

– wąska klatka piersiowa (mała powierzchnia wentylacyjna)= zespół zaburzeń oddychania

– torbielki w nerkach (na razie nie dające złych oznak, wielotorbielowatość recesywna wykluczona)

– powiększająca się wątroba, niejednorodna (podejrzenie torbielków)

– lekka dysplazja oskrzelowo-płucna na skutek długotrwałej respiratoroterapii (leczenie: tlenoterapia)

Szczegółowe badania:

– mikromacierze metodą CGH (bardzo szczegółowe badanie genetyczne): mikroduplikacja 10 genów na dłuższym ramieniu 22 chromosomu – przypadek dziewiczy

– izoformy transferyny: wynik niejednoznaczny (badanie w trakcie powtarzania)

– błędy lizosomalne: niski poziom sfingomielinazy, inne enzymy: w normie (diagnostyka poszerzona)

– zaburzenia metaboliczne: wyniki w normie

– kariotyp prawidłowy

– mukopolisacharydozy – wynik prawidłowy

– punkcja płynu mózgowo-rdzeniowego: wynik prawidłowy

– biopsja spojówki w kierunku chorób spichrzeniowych- wynik prawidłowy

Nie wiemy na ile Krzysiowe dolegliwości są czysto genetyczne, a na ile „nabyte” przez wielokrotne, groźne infekcje (zapalenia płuc ze złośliwą bakterią Klebsiella pneumionae na czele). Nie wiemy, co nam będzie postępować na plus, co na minus. Właściwie nie wiemy do końca nic, oprócz tego, że z całą tą „symfonią” nieprawidłowości w sobie, Krzysiulek nasz sobie bardzo dzielnie daje radę, nasz Mały Wielki Żołnierzyk!
A my nie zamienilibyśmy go na dziesięcioro innych  zdrowych dzieci! 🙂

„Prosiaczku, bo miłość jest wtedy kiedy się kogoś lubi… za bardzo”.

Natomiast jeżeli chcecie poznać Krzysiową historię, kliknijcie TUTAJ.